专题专栏

　　当患者听到"INI-1缺失性肿瘤"这个名词时，往往充满困惑和恐惧。这类肿瘤因SMARCB1/INI-1基因功能缺失导致，属于罕见且恶性程度极高的肿瘤类型。 　　揭开"疑难肿瘤"的神秘面纱 　　INI-1缺失性肿瘤特点： 　　1.好发于儿童和年轻成人，部分类型（如恶性横纹肌样瘤）甚至常见于婴幼儿。 　　2.侵袭性强，生长速度快，早期即可发生转移，传统化疗效果有限。 　　3.病理特征独特，需通过免疫组化（INI-1蛋白检测）和基因检测确诊。 　　常见INI-1缺失性肿瘤包括： 　　1.恶性横纹肌样瘤（MRT）：婴幼儿最常见的肾脏恶性肿瘤之一，预后极差。 　　2.上皮样肉瘤（ES）：好发于四肢或躯干，易误诊为良性病变。 　　3.肾髓质癌（RMC）：与镰状细胞病相关，进展迅猛。 　　4.低分化脊索瘤（PDC）：常见于颅底或脊柱，手术难度大。 　　由于这类肿瘤罕见且恶性程度高，许多患者确诊时已错过最佳手术时机，因此精准诊断和个体化治疗至关重要。 　　如何揪出"狡猾"的INI-1缺失性肿瘤？ 　　INI-1缺失性肿瘤的临床表现多样，容易与其他肿瘤混淆。例如： 　　❖ 上皮样肉瘤可能表现为无痛性皮下结节，被误诊为良性纤维瘤或囊肿。 　　❖ 肾髓质癌患者可能仅以血尿、腰痛就诊，影像学检查发现时已属晚期。 　　确诊"金标准"： 　　1.免疫组化检测：INI-1蛋白表达完全缺失（正常细胞应有表达）。 　　2.基因检测：SMARCB1基因突变或缺失（帮助分型及指导靶向治疗）。 　　3.影像学评估：MRI/CT明确肿瘤范围，PET-CT排查转移灶。 　　特别提醒 　　儿童肾脏肿瘤、年轻患者的颅底或脊柱肿瘤、软组织肉瘤等，均建议加做INI-1检测，避免漏诊；部分肿瘤（如上皮样肉瘤）的INI-1缺失率高达90%以上，检测可大幅提高诊断准确率。 　　从"无药可用"到"精准打击" 　　在肿瘤治疗中，手术是早期患者争取治愈的基石，而化疗和放疗在方案优化与局部控制中发挥作用，免疫治疗和放疗在部分患者中展现协同潜力，但效果仍有限，复发率高，晚期患者总体预后差。随着医学进步，新的治疗策略在不断探索。靶向治疗，作为精准打击INI-1缺失肿瘤的"分子开关"，为特定患者提供新选择。 　　在INI-1缺失肿瘤的治疗中，靶向药物犹如"生物导弹"，正为患者带来新的希望。这类肿瘤的发生与一种名为SWI/SNF的"染色体重塑工程师"复合物功能缺失密切相关。当其中的INI-1蛋白缺失时，会引发一系列连锁反应：另一个名为PRC2的复合物会过度活化，其核心部件EZH2蛋白就像失控的"甲基化印章"，在组蛋白H3的27号赖氨酸（H3K27）上添加过多甲基标记，最终导致细胞恶性增殖。 　　临床应用的突破性药物：如他泽司他（Tazemetostat），2020年获FDA批准用于INI-1缺失的上皮样肉瘤，成为首个靶向该机制的药物。约15%患者出现肿瘤显著缩小，更有部分患者实现长期疾病控制（>6个月）。就像为特定患者按下"暂停键"，为晚期患者争取宝贵时间。 　　未来方向：临床试验带来新希望 　　目前我院黑色素瘤、泌尿软组织肿瘤内科针对INI-1缺失性肿瘤的研究如下： 　　1.AXT-1003（EZH2抑制剂）：用于晚期实体瘤的I期研究。 　　2.PF-06821497联合恩扎卢胺(MEVPRO-1、MEVPRO-2)：用于转移性去势抵抗性前列腺癌。 　　INI-1缺失性肿瘤虽凶险，但医学进步从未停止。通过多学科协作（MDT）和个体化治疗，越来越多的患者获得长期生存机会。 　　患者常见问题解答 　　Q：INI-1缺失性肿瘤会遗传吗？ 　　多数为散发，但部分病例与遗传综合征（如神经纤维瘤病）相关，建议家族史阳性者做基因咨询。 　　Q：靶向药需要一直吃吗？ 　　目前EZH2抑制剂需持续使用，直至疾病进展或不可耐受毒性。 　　从"无计可施"到"精准治疗"，INI-1缺失性肿瘤的诊疗已迈入新时代。我们相信，随着科学进步，这类疾病有可能从"疑难杂症"变为"可控慢性病"。医学有边界，但希望没有。 　　科室介绍 　　黑色素瘤、泌尿软组织肿瘤内科（肿瘤免疫治疗中心）是福建省最早成立的以黑色素瘤、泌尿软组织肿瘤为学科特色的肿瘤内科亚专业。科室编制床位32张，科室共有2名正高级职称专家、2名副高级职称专家和7名中级职称专家。作为福建医科大学与福州大学的博士、硕士培养点，科室现有1位博士生导师和2位硕士生导师。在学科带头人陈誉副院长的领导下，经过多年的不懈努力，科室在黑色素瘤、泌尿及软组织肿瘤内科的治疗和研究方面取得了显著的成果。陈誉主任医师、陈玲主任医师和林晶副主任医师作为主要执笔者，参与了多部国家级指南的制定。 　　科室注重临床与科研的结合，多位骨干成员参与和主持了十余项国家级和省级科研项目，包括中青年重大项目、联合创新课题等。相关研究成果多次在ASCO、ESMO等国际知名会议上进行报道和展示，并发表了60余篇SCI文章，其中包括在《JAMA Oncology》等刊物上发表的高质量论文。2024年，围绕黑色素瘤核心内容申报的《肿瘤精准免疫治疗体系的构建和研究》项目，荣获福建省抗癌协会科技进步一等奖、福建省科技进步二等奖。 　　自建科起，科室承担了70余项临床研究，跻身国内该领域第二，推动了5个创新药物的中国上市，赢得业界高度认可。在积极开展常规治疗手段的同时，科室还注重在新技术方面的探索，为患者提供先进的诊疗措施。目前，科室开展了“人工智能皮肤检查灯辅助皮肤疾病诊断技术”和“溶瘤病毒皮下注射治疗晚期黑色素瘤技术”等新技术，荣获“福建省肿瘤医院医疗技术创新奖”。这些新技术的引入使得科室能够不断提升诊疗水平，为患者提供更先进、更个性化的治疗方案，帮助患者获得更好的治疗效果和生活质量。科室将继续关注和应用最新的医疗技术，不断推动科技创新，为患者提供更好的医疗服务。 　　黑色素瘤、泌尿软组织肿瘤内科（肿瘤免疫治疗中心）/供稿 　　陈丽珠 严玮/文 　　林晶/审

　　近年来，随着肿瘤治疗技术的不断进步以及对患者生存质量的关注日益提高，保留生物功能的治疗理念在妇科肿瘤领域逐渐受到重视。特别是在常见妇科恶性肿瘤宫颈癌的治疗中，如何在有效控制肿瘤的同时保护年轻未育患者的生育能力、如何提高中晚期宫颈癌患者的生活质量和预后，已成为临床工作的重点。 　　福建省肿瘤医院妇科肿瘤诊治中心在宫颈癌治疗领域拥有强大的外科手术与放射治疗专家团队，配置有高端放疗设备和精准放疗技术，在各类妇科恶性肿瘤、特别是疑难病例的精准化诊疗方面积累了丰富临床经验。 　　宫颈癌早期：首选手术治疗 年轻患者且符合一定条件可保留生育能力 　　保育手术前提条件：FIGO分期为ⅠA1至ⅠB2期；影像学检查显示病灶局限于宫颈，未侵犯宫颈内口；无盆腔淋巴结或其他远处转移；病理类型确诊为宫颈鳞癌、腺癌或腺鳞癌，排除神经内分泌癌、胃型腺癌等特殊病理类型。 　　随着福建省妇科恶性肿瘤精准治疗临床医学研究中心的不断建设完善，福建省肿瘤医院在抗肿瘤治疗与保留生育功能的兼顾与取舍方面积累了丰富经验。在每年完成大量宫颈癌根治术的基础上，通过与复旦大学肿瘤医院共建国家肿瘤区域医疗中心实现技术平移，对于这类具有特殊需求的患者，规范化的多学科诊疗是关键。 　　2021年，本中心孙阳教授牵头成立福建省抗癌协会肿瘤内分泌与生育力保护专业委员会，专家们在临床实践工作中对宫颈癌保留生育功能的诊疗策略不断完善与优化，并不断取得新成效。 　　宫颈癌晚期：首选精准放疗 　　中晚期宫颈癌怎么办 　　对于不适合手术的患者，放疗是一个理想的选择，同时也是术后辅助治疗的有效方法。中晚期宫颈癌病灶范围较大，手术难以彻底清除时，术后复发的风险显著增加，而放疗能够覆盖到手术难以触及的肿瘤组织。放疗不仅可以单独用于肿瘤的治疗，还能与手术、化疗联合使用，以提升整体治疗效果。此外，现代放疗技术能够实现精准照射，减少对正常组织的损害，从而延长患者的生命并提高生活质量。 　　宫颈癌放疗有哪些新技术 　　目前，福建省肿瘤医院拥有先进的放射治疗设备，包括TOMO、3D-CRT、IMRT、VMAT、SBRT、Cyberknife（射波刀）在内的多种治疗技术，进行妇科肿瘤根治性放疗、辅助放疗及姑息性放疗，先进设备与技术保证了提高肿瘤靶区剂量、降低正常器官剂量以减少不良反应风险。 　　近年来，医院随着近距离放射治疗中心成立、全球领先的自适应加速器Harmony、M6型射波刀及磁共振加速器先后投入临床使用，妇科肿瘤诊治中心如虎添翼，诊疗技术更加先进，形成了集亚毫米级精准治疗、智能化动态追踪、高效治疗模式及自适应放疗技术于一体，为宫颈癌患者提供更加个性化的精准治疗方案。 　　医院近距离放射治疗中心配备两台最先进的进口高端近距离放疗设备Flexitron HDR，用于妇科肿瘤三维近距离后装治疗。妇科肿瘤诊治中心首次采用三维后装插植放疗无痛新技术，对大肿块宫颈癌患者进行了全程无痛后装近距离放疗，显著减轻了患者的痛苦并提高了治疗精度。 　　福建省首台全球最先进的亚毫米级精准放射外科治疗设备——M6型射波刀正式启用，并完成首例患者的治疗，开启精准放疗新篇章。 　　福建省首台、全球顶尖、最新配置的磁共振加速器(MR加速器，Elekta Unity）正式投入运行。这标志着福建省肿瘤放疗迈入“磁共振引导自适应放疗”新时代，让精准放疗更精准。 　　针对晚期难治性宫颈癌，妇科肿瘤诊治中心还承担了多项国际与全国多中心临床研究项目，利用最新的科技成果造福广大患者。本中心自1996年起开展首个III期紫杉醇临床试验以来，通过多年的实践与经验积累，现已建立了一套完善的质控体系，并正在探索免疫双特异性抗体、ADC药物、溶瘤病毒、细胞治疗等前沿疗法，旨在为不同阶段的患者提供最适合的治疗方案。同时，参与临床试验的患者可以享受试验药物及部分检查费用由项目承担的优势，大大降低了经济负担。 　　医院还建立了严格的质量管理体系，确保临床试验的安全性和数据质量。在过去五年中，医院顺利通过了美国FDA药品注册数据现场核查以及国家药监局的多次检查，均以优异成绩通过审查。 　　科室介绍 　　福建省肿瘤医院妇科肿瘤诊治中心作为福建省临床重点专科、福建省妇科恶性肿瘤精准治疗临床医学研究中心及福建医科大学与福州大学博硕士培养点，是国家第一批卵巢癌与宫颈癌规范诊疗质量控制试点中心，是福建省医学会妇科肿瘤学分会与福建省抗癌协会妇科肿瘤专委会主任委员单位，也是目前省内规模最大的妇科肿瘤综合治疗中心。现下辖4个病区，编制床位220张，年收治宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌及外阴癌等妇科恶性肿瘤患者病例数均居省内各大医院首位。近年来，在高质量完成临床工作基础上，科研工作提质增效，连续获批多项重要课题资助，尤其是在临床转化研究方面不断取得新成绩。目前，中心承担了多项国际与全国多中心临床研究项目，努力将最新的科技成果造福于广大肿瘤患者。未来科室将更加注重临床与科研协同发展，打造研究型、创新型妇科肿瘤诊治中心，为助力国家肿瘤区域医疗中心建设奋力前行。 　　妇科肿瘤诊治中心/供稿 　　林益彬/文 　　徐沁/审

　　福建省肿瘤医院肿瘤生物样本库犹如一个个 “生命密码箱”，这些 “箱子” 装在零下196℃液氮罐里的肿瘤组织、血液和体液样本，共同组成了东南地区非常关键的抗癌科研资源库，也就是肿瘤生物样本库，它就像一个为生命密码打造的 “抗癌武器库”。 　　肿瘤生物样本库：癌症研究的 “宝藏” 　　肿瘤生物样本库可以说是一个特殊的 “生命银行”，专门用来收集和保存肿瘤组织，还有与之相关的生物分子信息。和普通的标本库不一样，这里每一份样本都带着完整的临床诊疗信息，就像给每个样本都建立了一个详细的 “档案”，所有这些信息合起来，就成了一个超全面的数据库。 　　福建省肿瘤医院样本库用的是自动化存储系统，能像给样本装上了 “导航” 一样，精准找到它们，还能时刻监控样本的状态。这些样本可不是一般的东西，它们藏着巨大的科研价值和临床转化潜力。研究人员通过分析样本里的基因组、转录组、蛋白组和代谢组这些 “小秘密”，能找到对癌症早期诊断有帮助的生物标志物组合，就像找到了发现癌症的 “小信号兵”。而且，还能根据这些研究，给不同的患者制定个性化的诊疗方案。另外，研究人员还能通过这些样本，找到容易得癌症的基因和关键的突变，弄清楚癌症是怎么发生、怎么发展的，这样就能更好地预防癌症，给那些容易得癌症的人提前做筛查。有了这些发现，以后治疗癌症就能更精准，医生可以随时知道治疗有没有效果，还能提前判断患者的恢复情况，让癌症治疗朝着 “早早发现、早早干预、个性化治疗” 的方向发展。 　　抗癌 “助推器” 　　倚靠国家肿瘤区域医疗中心项目优势，福建省肿瘤医院样本库搭建了一个覆盖全省的肿瘤样本协作网络，与上海复旦大学附属肿瘤医院紧密合作，平移先进的管理和采集方法，促进更专业、更规范。我省部分地区高发鼻咽癌、常见胃肠道肿瘤等样本为福建地区的肿瘤研究提供了很大的帮助。 　　未来可期：样本带来的抗癌新希望 　　现在，福建省肿瘤医院样本库还在努力完善 “收集 - 研究 - 应用” 这个创新链条，就是想把基础研究的成果更快地用在临床治疗上。随着单细胞技术、类器官模型这些新方法的加入，这个 “抗癌资源库” 能做的事情越来越多，为癌症研究带来了更多的可能性。未来，这里存放的每一份样本，都承载着科研工作者对生命的尊重，捐赠者对医学进步的信任，还有全人类战胜癌症的坚定信心。就像筑起了一座用科技和人文打造的 “抗癌长城”，一点一点地为攻克癌症出一份力。 　　肿瘤生物样本库 /供稿 　　林可焴 叶旻璐 /文 　　林贤东 /审