黄女士（化名）曾有甲状腺髓样癌伴全身多发转移病史，基因检测证实为RET M918T胚系突变，属于遗传性甲状腺髓样癌。由于RET胚系突变携带者的一级亲属具有极高遗传风险，于是带幼儿到我院就诊。

　　头颈肿瘤外科团队接诊后，迅速完善甲状腺彩超，彩超提示双叶实性结节C-TIRADS 3类，结合家族史及肿瘤标志物检测（CEA 5.55 ng/mL，降钙素 80.41 pg/mL），临床高度怀疑是遗传性甲状腺髓样癌（MTC）。为明确诊断，立即进行二代测序（NGS）基因检测，经病理科分子病理团队分析，最终确认患儿存在RET基因胚系突变，与母亲致病突变一致，符合家族性甲状腺髓样癌的诊断标准。

　　考虑到遗传性MTC的高侵袭性及儿童患者的特殊性，头颈肿瘤外科团队经多学科讨论（MDT）后，决定行预防性双侧甲状腺全切术+中央区淋巴结清扫。 手术当日，患儿在全麻下顺利完成手术，术中冰冻病理报告：（右甲状腺叶及峡部、左甲状腺）考虑甲状腺髓样癌。术后病理报告为（右甲状腺叶及峡部、左甲状腺）甲状腺髓样癌，低级别（“右侧”肿物大小0.5*0.4cm，“左侧”肿物大小0.4*0.4cm），双侧肿物均局限于甲状腺内。肿瘤病理分期为pT1aN0Mx（AJCC第八版）。

　　患儿术后监测显示CEA及降钙素水平迅速降至正常范围，且未出现声嘶、低钙血症等并发症，恢复良好，术后第3天顺利出院。

　　患儿母亲黄女士对诊疗团队表达了深切的感激之情，并赠送锦旗致谢。

　　该病例不仅展示了我院在遗传性甲状腺癌诊治方面的丰富经验，也为类似家族性病例的早期筛查和干预提供了重要参考。

　　

专家提醒

　　遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）约占甲状腺髓样癌（MTC）的25-30%。根据美国甲状腺协会（ATA）指南，HMTC可分为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤 2B 型（MEN2B）。RET基因胚系突变是HMTC的遗传学基础，也是HMTC基因诊断的分子依据。95%的MEN2A患者与RET基因10号外显子的第609、611、618、620以及11号外显子的第634密码子发生突变相关。95%MEN2B患者与RET基因第16号外显子 M918T突变相关。对于HMTC根据不同的突变位点可进行风险分层，风险评估分为3级，分别是最高风险、高分险和中分险。其中，RET基因M918T突变风险等级为最高分险。

　　对于有甲状腺髓样癌家族史的个体，尤其是直系亲属中存在RET基因突变者，应尽早进行基因筛查及定期监测，必要时行预防性手术，以改善预后。我院头颈肿瘤外科及分子病理团队在遗传性内分泌肿瘤的诊治和基因筛查方面具有丰富经验，可为高危患者提供个体化精准治疗。

　　

科室介绍

　　

头颈肿瘤外科

　　福建省肿瘤医院头颈肿瘤外科是我省唯一的头颈肿瘤亚专科，下设2个病区，配置床位90张，年手术量约3000台。科室人才梯队配置合理，专业技术力量雄厚，现有医师21名，其中主任医师4名、副主任医师8名，博士及硕士18名，专注开展甲状腺肿瘤、口腔颌面部肿瘤、耳鼻咽喉肿瘤及颅内颅底肿瘤等头颈部肿瘤的外科治疗与综合诊疗。科室是省内肿瘤相关基因检测、局晚期肿瘤转化治疗、甲状腺美容及微创手术的先行者，具备传统开放手术、多入路腔镜手术、机器人手术、显微修复手术及热消融治疗等全术式能力，其中局晚期肿瘤多脏器联合切除等疑难与复杂手术量居全省首位。 

　　

病理科

　　福建省肿瘤医院病理科是福建省规模最大的集医教研一体的一流肿瘤病理培训基地，是国家临床重点专科、全国首批病理住院医师规范化培训基地、全国首批淋巴瘤培训基地、福建省肿瘤精准诊断与免疫治疗工程研究中心和肿瘤精准医疗产业技术创新研究院建设科室，连续四届获“国家病理质控中心（PQCC）示范实验室”称号。系中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会常委单位、中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤病理专家委员会副主委单位、福建省医学会病理学分会和福建省抗癌协会肿瘤病理专业委员会主委单位，亦是国家卫健委病理质控中心（PQCC）委员会技术工作组组长单位、中华医学会病理学分会技术学组组长单位、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会淋巴造血疾病学组组长单位；福建医科大学、福建中医药大学和福州大学博硕培养点。牵头成立福建省首个肿瘤病理诊断医联体中心。

　　科室技术力量雄厚、专业知识全面，建立淋巴造血肿瘤、分子病理、肝胆胰肿瘤、妇科肿瘤、乳腺肿瘤、消化肿瘤、胸部肿瘤、软组织和骨肿瘤、头颈肿瘤、细胞病理等13个亚专科。分子病理具备FISH、流式、PCR、一代测序、二代测序（NGS）五大技术平台，可实现肿瘤早筛、遗传性肿瘤筛查、肿瘤诊断及鉴别诊断、肿瘤分子分型、指导靶向药物治疗、肿瘤复发风险评估以及病原微生物检测，开展项目100多项，年检测量约3万例。在省内率先建立分子病理全流程信息管理系统，实现从文库构建、测序分析到报告解读全流程。每年参加国家病理质控中心组织的多项室间质评项目，均以满分成绩通过。

　　福建省肿瘤医院病理科分子病理室 朱琼、头颈肿瘤外科 刘畅/文 

　　福建省肿瘤医院病理科 陈刚、病理科分子病理室 师怡、头颈肿瘤外科 刘辉 吴宇/审